تھیلیسیمیا کیا ہے؟تھیلیسیمیا کی وہ باتیں جن کا جاننا بہت ضروری ہے۔

تھیلیسیمیا کے بارے میں ہر وہ چیز جو آپ کو جاننے کی ضرورت ہے وہ یہ ہیں۔

| علامات | | اسباب | | اقسام | | تشخیص |

|علاج | |خون کی کمی | | جینیاتیات |

| بچوں میں | | غذا | |تشخیص | 

|زندگی کی امید | | حمل میں | | بیٹا اور الفا |

تھیلیسیمیا کیا ہے؟

تھیلیسیمیا خون کی وراثتی بیماری ہے جس میں جسم ہیموگلوبن کی غیر معمولی شکل اختیار کرتا ہے۔ ہیموگلوبن سرخ خون کے خلیوں میں پروٹین کا انو ہے جو آکسیجن لے جاتا ہے۔

خرابی کی وجہ سے خون کے سرخ خلیے ضرورت سے زیادہ تباہ ہوجاتے ہیں ، جس سے خون کی کمی ہوتی ہے۔ انیمیا ایک ایسی حالت ہے جس میں جسم میں خون کے سرخ خلیوں کی ضرورت کے مطابق تعداد نہیں ہوتی۔

تھیلیسیمیا وراثت میں ملی ہوئی بیماری ہے اس کا مطلب یہ ہے کہ جس کو تھیلیسیمیا ہے کم سے کم اس کے والدین میں سے کسی ایک کو بھی اس خرابی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ یہ یا تو جینیاتی تغیر یا کچھ اہم جین کے ٹکڑوں کو حذف کرنے کی وجہ سے ہے۔

تھیلیسیمیا نابالغ خرابی کی ایک کم سنگین شکل ہے۔ تھیلیسیمیا کی دو اہم شکلیں ہیں جو زیادہ سنگین ہیں۔ الفا تھیلیسیمیا میں ، الفا گلوبن جین میں سے کم از کم ایک میں تغیر یا غیر معمولی کیفیت پائی جاتی ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا میں ، بیٹا گلوبین جین متاثر ہوتے ہیں۔

تھیلیسیمیا کی ان میں سے ہر شکل کے مختلف ذیلی قسمیں ہیں۔ آپ کے پاس جو صحیح شکل ہے وہ آپ کے علامات اور آپ کے نقطہ نظر کی شدت کو متاثر کرے گی۔

تھیلیسیمیا کی علامات

تھیلیسیمیا کی علامات مختلف ہوسکتی ہیں۔ کچھ عام لوگوں میں شامل ہیں:

ہڈی کی خرابی ، خاص طور پر چہرے میں

سیاہ پیشاب

تاخیر سے جسم کی نشونما 

ضرورت سے زیادہ تھکاوٹ 

پیلی جلد

خرابی کی علامتیں بیماری کے بعد میں بچپن یا جوانی میں بھی ظاہر ہوتی ہیں۔

تھیلیسیمیا کی وجوہات

تھیلیسیمیا اس وقت ہوتا ہے جب ہیموگلوبن کی پیداوار میں شامل کسی جین میں غیر معمولی بات یا تغیر پزیر ہوتا ہے۔ مریض اپنے والدین سے یہ جینیاتی وارث ہیں۔

اگر والدین میں سے صرف ایک ہی تھیلیسیمیا کا شکار ہے تو بچوں میں اس بیماری کی ایک شکل تیار ہوسکتی ہے جسے تھیلیسیمیا مائنر کہا جاتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو ، بچوں کو علامات نہیں ہوں گی ، لیکن ان میں کیریئر بنیں گے۔ تھیلیسیمیا نابالغوں لوگوں میں معمولی علامات پیدا کرتے ہیں۔

اگر والدین دونوں تھیلیسیمیا کے مریض ہیں تو ، ان کے بچوں کو اس بیماری کی زیادہ سنگین شکل وراثت میں ملنے کا زیادہ امکان ہے۔

تھیلیسیمیا ایشیاء ، مشرق وسطی ، افریقہ ، اور بحیرہ روم کے ممالک جیسے یونان اور ترکی کے لوگوں میں سب سے زیادہ پایا جاتا ہے۔

تھیلیسیمیا کی مختلف قسمیں

تھیلیسیمیا کی تین اہم اقسام ہیں اور چار ذیلی قسمیں

بیٹا تھیلیسیمیا ، جس میں سب ٹائپس میجر اور انٹرمیڈیا شامل ہے

الفا تھیلیسیمیا ، جس میں سب ٹائپس ہیموگلوبن ایچ اور ہائیڈروپس جنین شامل ہیں

تھیلیسیمیا معمولی

یہ تمام اقسام اور ذیلی قسم علامات اور شدت میں مختلف ہیں۔ آغاز بھی قدرے مختلف ہوسکتی ہیں۔

تشخیص تھیلیسیمیا

اگر ڈاکٹر تھیلیسیمیا کی تشخیص کرنے کی کوشش کر رہا ہے تو ، وہ خون کے نمونے لیں گے۔ وہ اس نمونے کو خون کی کمی اور غیر معمولی ہیموگلوبن کے ٹیسٹ کیلئے لیب میں بھیجیں گے۔ ایک لیب ٹیکنیشن بھی مائکروسکوپ کے نیچے موجود خون کو دیکھے گا کہ آیا خون کے سرخ خلیوں کی عجیب طرح شکل ہوتی ہے یا نہیں۔

غیر معمولی شکل کے سرخ خون کے خلیے تھیلیسیمیا کی علامت ہیں۔ لیب ٹیکنیشن ایک ٹیسٹ بھی کرسکتا ہے جسے ہیموگلوبن الیکٹروفورسس کے نام سے جانا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ سرخ خون کے خلیوں میں مختلف قسموں کو الگ کرتا ہے ، جس کی مدد سے وہ غیر معمولی قسم کی شناخت کرسکتا ہے۔

تھیلیسیمیا کی نوعیت اور شدت پر منحصر ہے ، جسمانی معالجے سے بھی ڈاکٹر کو تشخیص میں مدد مل سکتی ہے۔ 

تھیلیسیمیا کے علاج معالجے

تھیلیسیمیا کا علاج اس میں منحصر بیماری کی قسم اور شدت پر منحصر ہے۔ ڈاکٹر علاج معالجے کے لیے ایک کورس فراہم کرے گا جو مریض کے خاص معاملے میں بہترین کام کرے گا۔

کچھ علاج میں شامل ہیں:

خون کی منتقلی

بون میرو ٹرانسپلانٹ

ادویات اور سپلیمنٹس

تلی یا پتتاشی کو دور کرنے کے لئے ممکنہ سرجری

تھیلیسیمیا بیٹا

بیٹا تھیلیسیمیا اس وقت ہوتا ہے جب مریض کا جسم بیٹا گلوبین تیار نہیں کرسکتا ہے۔ دو جین ، ہر والدین میں سے ایک ، بیٹا گلوبین بنانے کے لئے وراثت میں ملے ہیں۔ اس قسم کے تھیلیسیمیا دو سنگین ذیلی قسموں میں آتا ہے: تھیلیسیمیا میجر اور تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا۔

تھیلیسیمیا میجر

تھیلیسیمیا میجر بیٹا تھیلیسیمیا کی انتہائی شدید شکل ہے۔ جب بیٹا گلوبین جین غائب ہوتے ہیں تو یہ ہوتا ہے۔

تھیلیسیمیا میجر کی علامات عام طور پر کسی بچے کی دوسری سالگرہ سے پہلے ظاہر ہوتی ہیں۔ اس حالت سے متعلق شدید انیمیا جان لیوا ثابت ہوسکتا ہے۔ دیگر علامات میں شامل ہیں:

بےچینی

پیلاپن

بار بار انفیکشن

بھوک نہ لگنا 

بڑهوتری میں ناکامی

یرقان ، جو جلد کی آنکھیں کی سفیدی ہے

بڑھے ہوئے اعضاء

تھیلیسیمیا کی یہ شکل عام طور پر اس قدر شدید ہوتی ہے کہ اس میں باقاعدگی سے خون کی ضرورت ہوتی ہے۔

تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا

تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا ایک کم سخت شکل ہے۔ یہ دونوں بیٹا گلوبین جینوں میں ردوبدل کی وجہ سے تیار ہوتا ہے۔ تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا والے لوگوں کو خون کی منتقلی کی ضرورت نہیں ہے۔

تھیلیسیمیا الفا

الفا تھیلیسیمیا اس وقت ہوتا ہے جب جسم الفا گلوبن نہیں بنا سکتا ہے۔ الفا گلوبن بنانے کے لیے ،مریض کو چار جین کی ضرورت ہے ، ہر والدین سے دو۔

اس قسم کے تھیلیسیمیا کی دو سنگین اقسام بھی ہیں: ہیموگلوبن ایچ بیماری اور ہائیڈروپس جنین۔

ہیموگلوبن ایچ 

ہیموگلوبن ایچ اس طرح تیار ہوتا ہے جب ایک شخص الفا گلوبین کے تین جینوں کو کھو رہا ہے یا ان جینوں میں تبدیلیوں کا تجربہ کرتا ہے۔ یہ بیماری ہڈیوں کے مسائل کا باعث بن سکتی ہے۔ گال ، پیشانی اور جبڑے سب بڑھ سکتے ہیں۔

ہائیڈروپس جنین

ہائیڈروپس جنینال تھیلیسیمیا کی ایک انتہائی شدید شکل ہے جو پیدائش سے پہلے ہوتی ہے۔ اس حالت میں زیادہ تر بچے یا تو لاوارث ہوتے ہیں یا پیدا ہونے کے فورا بعد ہی مر جاتے ہیں۔ یہ حالت اس وقت پیدا ہوتی ہے جب چاروں الفا گلوبین جین تبدیل یا لاپتا ہوجاتے ہیں۔

تھیلیسیمیا اور خون کی کمی

تھیلیسیمیا جلدی سے خون کی کمی کا باعث بن سکتا ہے۔ اس حالت کو آکسیجن کی کمی کی وجہ سے ٹشو اور اعضاء تک پہنچایا جاتا ہے۔ چونکہ سرخ خون کے خلیات آکسیجن کی فراہمی کے ذمہ دار ہیں ، لہذا ان خلیوں کی ایک کم تعداد کا مطلب ہے کہ مریض کے جسم میں اتنی آکسیجن نہیں ہے۔

خون کی کمی معمولی سے شدید ہوسکتی ہے۔ خون کی کمی کی علامات میں شامل ہیں:

چکر آنا

تھکاوٹ

چڑچڑاپن

سانس میں کمی

کمزوری

خون کی کمی مریض کے ختم ہونے کا سبب بھی بن سکتی ہے۔ سنگین صورتوں سے اعضاء کو وسیع پیمانے پر نقصان پہنچ سکتا ہے ، جو مہلک ہوسکتا ہے۔

تھیلیسیمیا اور جینیاتیات

تھیلیسیمیا فطرت میں جینیاتی ہے۔ مکمل تھیلیسیمیا کی نشوونما کے لئے ، مریض کے والدین دونوں ہی اس بیماری کے کیریئر ہونے چاہئیں۔ نتیجے کے طور پر ، مریض کے پاس دو تبدیل شدہ جین ہوں گے۔

تھیلیسیمیا کا کیریئر بننا بھی ممکن ہے ، جہاں مریض کے پاس صرف ایک تبدیل شدہ جین ہے اور نہ ہی دونوں کے والدین سے۔ یا تو مریض کے والدین میں سے کسی ایک میں یہ شرط ہونی چاہئے یا اس کا کیریئر ہونا چاہئے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ مریض اپنے والدین میں سے کسی میں سے ایک بدلی جین کے وارث ہوں گے۔

اگر آپ کے والدین یا کسی رشتے دار میں سے کسی کو بیماری کی کچھ شکل ہے تو اس کا معائنہ کرنا ضروری ہے

الفا معمولی معاملات میں ، دو جین غائب ہیں۔ بیٹا معمولی میں ، ایک جین غائب ہے۔ تھیلیسیمیا نابالغ افراد میں عام طور پر کوئی علامت نہیں ہوتی۔ اگر علامات ہیں تو ، یہ معمولی خون کی کمی کا خدشہ ہے۔ اس حالت کو یا تو الفا یا بیٹا تھیلیسیمیا نابالغ کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔

بچوں میں تھیلیسیمیا

ہر سال تھیلیسیمیا سے پیدا ہونے والے تمام بچوں میں سے ، ایک اندازے کے مطابق دنیا

بھر میں 100،000 شدید شکلوں کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں۔

بچے اپنی زندگی کے پہلے دو سالوں کے دوران تھیلیسیمیا کے علامات کی نمائش شروع کرسکتے ہیں۔ کچھ انتہائی قابل دید علامتوں میں شامل ہیں:

تھکاوٹ

یرقان

پیلا جلد

ناقص بھوک 

سست نشونما 

بچوں میں تھیلیسیمیا کی جلدی تشخیص کرنا ضروری ہے۔ بچے کے دوسرے والدین کیریئر ہیں تو ٹیسٹ جلدی کرانا چاہئے تھا۔

جب علاج نہ کیا جائے ، تو یہ حالت جگر ، دل اور تللی میں پریشانی کا باعث بن سکتی ہے۔ بچوں میں تھیلیسیمیا کی سب سے عام جان لیوا پیچیدگیاں انفیکشن اور دل کی ناکامی ہیں۔

بڑوں کی طرح ، شدید تھیلیسیمیا کے شکار بچوں کو جسم میں اضافی آئرن سے چھٹکارا حاصل کرنے کے لئے بار بار خون لینا پڑتا ہے۔

تھیلیسیمیا کے لئے خوراک

کم چربی والی ، پودوں پر مبنی غذا زیادہ تر لوگوں کے لئے بہترین انتخاب ہے ، جس میں تھیلیسیمیا کے مریض بھی شامل ہیں۔ تاہم ، اگر آپ کے خون میں ائرن کی مقدار پہلے ہی موجود ہے تو مریض کو آئرن سے بھرپور کھانے کی اشیاء کو محدود کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے۔ مچھلی اور گوشت میں ائرن کی مقدار بہت زیادہ ہوتی ہے ، لہذا مریض کو اپنی غذا میں ان کو محدود کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

مریض بریڈ اور جوس سے پرہیز کرنے پر بھی غور کرسکتے ہیں۔ ان میں ائرن کی اعلی سطح بھی ہوتی ہے۔

تھیلیسیمیا فولک ایسڈ کی کمی کا سبب بن سکتا ہے۔ قدرتی طور پر کھانوں میں جیسے کہ گہری پتوں والی سبز اور پھلوں میں پایا جاتا ہے ، یہ بی وٹامن اعلی آئرن لیول کے اثرات کو روکنے اور خون کے سرخ خلیوں کی حفاظت کے لئے ضروری ہے۔ اگر مریض کو اپنی غذا میں کافی فولک ایسڈ نہیں مل رہا ہے تو ڈاکٹر

روزانہ 1 ملی گرام تکملہ تجویز کرسکتا ہے۔

ایسی کوئی بھی غذا نہیں ہے جو تھیلیسیمیا کا علاج کر سکے ۔ وقت سے پہلے مریض اپنے ڈاکٹر کے ساتھ غذائی تبدیلیوں پر بات کرنا یقینی بنائیں۔

تشخیص

چونکہ تھیلیسیمیا جینیاتی عارضہ ہے ، لہذا اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم ، پیچیدگیوں سے بچنے میں مدد کے لیے مریض کچھ طریقے سے بیماری کا انتظام کرسکتے ہیں۔

جاری طبی نگہداشت کے علاوہ ، سی ڈی سی نے ٹرسٹڈ ماخذ کی سفارش کی ہے کہ عارضے میں مبتلا تمام افراد مندرجہ ذیل ویکسینوں کو برقرار رکھتے ہوئے خود کو انفیکشن سے بچائیں:

صحت مند غذا کے علاوہ ، باقاعدگی سے ورزش آپ کے علامات کو سنبھالنے میں اور زیادہ مثبت تشخیص کا باعث بن سکتی ہے۔ عام طور پر اعتدال پسندی کے ورزش کی سفارش کی جاتی ہے ، کیونکہ بھاری ورزش آپ کے علامات کو خراب کرسکتی ہے۔

چلنے اور موٹر سائیکل پر سوار ہونا اعتدال پسند شدت والے ورزش کی مثال ہیں۔ تیراکی اور یوگا دوسرے اختیارات ہیں ، اور وہ آپ کے جوڑوں کے لئے بھی اچھے ہیں۔ آپ جس چیز کا لطف اٹھائیں اس کو تلاش کریں اور چلتے رہیں۔

زندگی کی امید

تھیلیسیمیا ایک سنگین بیماری ہے جو علاج نہ کیے جانے یا علاج نہ کرنے پر جان لیوا پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔ اگرچہ زندگی کی صحیح توقع کا پتہ لگانا مشکل ہے ، لیکن عام اصول یہ ہے کہ حالت جتنی زیادہ سنگین ہے ، تیز تھیلیسیمیا مہلک بھی ہوسکتا ہے۔

کچھ اندازوں کے مطابق ، بیٹا تھیلیسیمیا کے شکار افراد - انتہائی شدید شکل - عام طور پر 30 سال کی عمر میں مر جاتے ہیں۔ مختصر زندگی کا دورانیے آئرن کے زیادہ بوجھ کے ساتھ کرنا پڑتا ہے ، جو بالآخر مریض 

کے اعضاء کو متاثر کرسکتا ہے۔

محققین جینیاتی جانچ کے ساتھ ساتھ جین تھراپی کے امکانات بھی دریافت کر رہے ہیں۔ پہلے تھیلیسیمیا کا پتہ چل جاتا ہے ، جلد ہی آپ علاج حاصل کرسکتے ہیں۔ مستقبل میں ، جین تھراپی ممکنہ طور پر ہیموگلوبن کو دوبارہ متحرک کرسکتی ہے اور جسم میں جین کی غیر معمولی تغیرات کو غیر فعال کرسکتی ہے۔

تھیلیسیمیا حمل کو کس طرح متاثر کرتا ہے؟

تھیلیسیمیا حمل سے متعلق مختلف خدشات بھی سامنے لاتا ہے۔ خرابی کی وجہ سے تولیدی اعضا کی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔ اس کی وجہ سے ، تھیلیسیمیا میں مبتلا خواتین کو زرخیزی کی مشکلات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

تھیلیسیمیا سے متاثرہ خواتین میں حمل حمل کے لیے درج خطرے کے عوامل ہوتے ہیں۔

انفیکشن کا زیادہ خطرہ

کوائف ذیابیطس

دل کے مسائل

ہائپوٹائیرائڈیزم ، یا کم تائرواڈ

خون میں اضافے کی تعداد

کم ہڈی کثافت